肥厚型心肌病诊疗指南

肥厚型心肌病（HCM）是一种遗传性心肌疾病，以左心室肥厚为特征，可导致心力衰竭、心律失常和猝死。以下是基于国际指南的综合诊疗建议。

1. 诊断评估

• 临床表现：症状包括胸痛、呼吸困难、心悸、晕厥或无症状。家族史和体格检查（如心脏杂音）是重要线索。

• 影像学检查：超声心动图是首选，评估心室壁厚度、流出道梗阻和收缩功能。心脏MRI可提供更详细的组织特征。

• 遗传检测：推荐用于确诊和家族筛查，识别相关基因突变（如MYH7、MYBPC3）。

• 风险分层：评估猝死风险，包括Holter监测、运动负荷测试和心脏MRI的晚期钆增强。

2. 治疗策略

• 生活方式管理：避免剧烈运动、脱水和使用负性肌力药物（如β受体阻滞剂谨慎使用）。

• 药物治疗：β受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙通道阻滞剂用于缓解症状和减少流出道梗阻。利尿剂用于心力衰竭管理。

• 介入治疗：对于药物无效的梗阻性HCM，考虑室间隔减容术（如酒精消融或手术切除）。

• 器械治疗：植入式心律转复除颤器（ICD）用于高危猝死患者。起搏器可用于特定病例。

• 随访监测：定期复查症状、心电图和影像学，调整治疗计划。

3. 预后与预防

预后 varies，多数患者可正常生活，但猝死风险需持续管理。建议多学科团队协作，包括 cardiologists、遗传咨询师和外科医生。早期诊断和个体化治疗是关键。