肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM）是一种遗传性心肌疾病，以心室壁异常肥厚为主要特征，常导致心脏结构和功能异常。以下是其关键特点：

1. 病理特点

• 心肌肥厚：通常累及左心室，尤其是室间隔，导致不对称性肥厚，可能引起左心室流出道梗阻。

• 细胞排列紊乱：心肌细胞排列不整，伴有纤维化，影响心脏电生理和收缩功能。

2. 临床表现

• 症状：包括胸痛、呼吸困难、心悸、晕厥或先兆晕厥，尤其在运动时加重。部分患者可能无症状。

• 体征：心脏杂音（如收缩期喷射性杂音），颈动脉搏动增强，心尖搏动增强。

3. 诊断方法

• 超声心动图：是主要诊断工具，可显示心室壁厚度、流出道梯度及舒张功能异常。

• 心电图：常见异常包括左心室肥厚、ST-T改变、深Q波。

• 心脏MRI：提供更详细的心肌结构和纤维化信息。

• 基因检测：识别相关基因突变（如MYH7、MYBPC3），有助于家族筛查。

4. 并发症

• 心律失常：如心房颤动、室性心动过速，增加猝死风险。

• 心力衰竭：由于舒张功能不全，可能导致心衰症状。

• 猝死：是HCM最严重的并发症，尤其在年轻患者中，需评估风险并可能植入ICD。

5. 治疗与管理

• 药物治疗：使用β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂减轻症状和流出道梗阻。

• 介入治疗：如室间隔酒精消融或手术切除（myectomy）缓解梗阻。

• 生活方式调整：避免剧烈运动，限制钠摄入，定期随访。

• 预防猝死：高危患者可能需植入心律转复除颤器（ICD）。

肥厚型心肌病是一种异质性疾病，预后 vary widely，从无症状到严重并发症不等。早期诊断和个体化管理至关重要，建议在心血管专科进行定期评估。