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肥大细胞增多症(参考内科学)

肥大细胞增多症简介

肥大细胞增多症(Mastocytosis)是一种罕见的血液系统疾病,其特征是肥大细胞在皮肤、骨髓、肝脏、脾脏等组织中异常增殖和积累。肥大细胞是免疫系统的一部分,负责释放组胺等介质,参与过敏和炎症反应。此病可分为皮肤型和系统性型:皮肤型主要影响皮肤,表现为色素性荨麻疹或斑丘疹;系统性型则涉及多个器官,可能导致腹痛、腹泻、潮红、低血压等严重症状,甚至引发过敏性休克。病因多与基因突变(如KIT基因)有关,诊断依靠皮肤活检、骨髓检查、血清类胰蛋白酶水平检测等。治疗以对症支持为主,包括抗组胺药物、避免触发因素,严重时可能需使用靶向治疗或化疗。

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