肥大细胞增多症是一种罕见的疾病，涉及肥大细胞的异常增殖和激活。以下是其诊疗指南的关键要点：

1. 诊断

• 临床表现：包括皮肤病变（如荨麻疹、色素沉着）、全身症状（如潮红、腹痛、腹泻）、过敏反应（如过敏性休克）。

• 实验室检查：血清类胰蛋白酶水平升高、骨髓活检（显示肥大细胞浸润）、基因检测（KIT D816V突变常见）。

• 影像学：CT或MRI用于评估器官受累，如肝脾肿大或骨骼病变。

2. 分类

• 皮肤型肥大细胞增多症：主要影响皮肤，预后较好。

• 系统性肥大细胞增多症：涉及多个器官，进一步分为惰性、冒烟型、侵袭性亚型。

3. 治疗

• 对症治疗：使用抗组胺药（H1和H2受体拮抗剂）、肥大细胞稳定剂（如色甘酸钠）、肾上腺素用于急性过敏反应。

• 靶向治疗：对于KIT D816V突变阳性的系统性病例，可使用酪氨酸激酶抑制剂（如米哚妥林）。

• 化疗和免疫治疗：在侵袭性病例中，可能考虑干扰素-α、克拉屈滨或临床试验药物。

• 支持性护理：避免触发因素（如酒精、某些药物）、监测器官功能。

4. 预后

预后取决于亚型：皮肤型通常良性，系统性惰性型预后较好，而侵袭性型可能进展为肥大细胞白血病，预后较差。定期随访和多学科团队管理至关重要。