肥大细胞增多症(参考内科学)
肥大细胞增多症是怎么回事？
肥大细胞增多症的病因
肥大细胞增多症是一种罕见的疾病，特征是肥大细胞在组织中异常增多和聚集。其病因主要与基因突变有关，可分为系统性和皮肤性形式。
1. 基因突变
主要病因：约80-90%的系统性肥大细胞增多症病例与KIT基因的D816V突变相关。
KIT基因编码一种受体酪氨酸激酶，突变导致其持续激活，促进肥大细胞增殖和生存。
这种突变通常是体细胞突变，而非遗传性，意味着它发生在个体生命过程中，而非从父母遗传。
2. 其他因素
（1）遗传易感性
少数病例可能与家族史或特定遗传综合征相关，但大多数是散发性。
（2）环境触发因素
某些环境因素，如感染、应激或过敏原暴露，可能诱发或加重症状，但不直接导致疾病发生。
（3）未知因素
部分病例的病因尚不完全清楚，可能涉及其他基因或分子机制。
3. 分类和亚型
皮肤肥大细胞增多症：主要影响皮肤，常见于儿童，病因可能与KIT突变或其他基因变异有关。
系统性肥大细胞增多症：涉及多个器官，如骨髓、肝脏和脾脏，通常与KIT D816V突变强相关。
侵袭性形式：如肥大细胞白血病，病因更为复杂，可能涉及 additional genetic abnormalities。
