淀粉样变病和淀粉样关节病的检查项目全解析

淀粉样变病是一种由异常蛋白沉积引起的疾病，可能影响多个器官，包括关节。以下是临床常用的检查方案：

一、基础筛查项目

1. 血液检查

   • 全血细胞计数（CBC）：检测贫血或异常细胞

   • 肾功能检查：肌酐、尿素氮，评估肾脏受累

   • 肝功能检查：ALT、AST，评估肝脏功能

   • 血清蛋白电泳和免疫固定电泳：检测单克隆蛋白，常见于AL型淀粉样变病

2. 尿液检查

   • 尿蛋白定量和电泳：检测Bence Jones蛋白或其他异常蛋白

   • 24小时尿蛋白：评估肾脏损伤程度

3. 影像学检查

   • X射线：评估关节受累，可能显示软组织肿胀或骨侵蚀

   • 超声检查：检测关节积液或淀粉样沉积

   • MRI：更详细地评估关节和周围组织受累

二、进阶检查

1. 组织活检（金标准）

   • 适应证：确诊淀粉样变病，区分类型

     • 腹部脂肪穿刺：简单、安全，阳性率约80%

     • 骨髓活检：评估浆细胞疾病，如多发性骨髓瘤

     • 受累器官活检（如肾脏、心脏、关节滑膜）：提供具体受累信息

   • 病理评估：

     • 刚果红染色：显示苹果绿双折射 under polarized light

     • 免疫组化或质谱分析：确定淀粉样蛋白类型（如AL、AA、ATTR等）

2. 心脏评估

   • 心电图（ECG）：检测传导异常或低电压

   • 超声心动图：评估心脏壁厚度、舒张功能，淀粉样变病常导致限制性心肌病

   • 心脏MRI：更精确地检测淀粉样沉积

3. 神经学检查

   • 神经传导 studies：评估周围神经病变

   • 自主神经测试：如 tilt table test，评估自主神经功能

三、基因检测

1. 适用于遗传性淀粉样变病

   • TTR基因突变检测：用于家族性淀粉样多神经病（FAP）或老年性系统性淀粉样变病

   • 其他基因检测：如 fibrinogen alpha chain gene for AFib amyloidosis

四、检查注意事项

1. 空腹要求：

   • 血液检查：通常需要空腹8-12小时

   • 影像学检查：根据具体类型，可能无需特殊准备

2. 检查前准备：

   • 告知医生所有用药史，特别是可能影响检查结果的药物

   • 对于活检，可能需要局部麻醉或镇静

3. 随访建议：

   • 确诊后定期监测器官功能，频率取决于疾病严重程度

   • 治疗期间每3-6个月复查相关指标

重点提示：淀粉样变病类型多样，检查需个体化：

• AL型：关注浆细胞疾病，如多发性骨髓瘤

• AA型：常与慢性炎症疾病相关，如类风湿关节炎

• ATTR型：遗传或老年性，需基因检测

临床价值：

• 组织活检是确诊的关键

• 综合评估多器官受累以指导治疗

• 早期诊断可改善预后，防止器官衰竭

建议由风湿科、肾内科或血液科专科医生制定检查计划。