淀粉样变病和淀粉样关节病诊疗指南

1. 淀粉样变病概述

淀粉样变病是一组由于异常折叠的蛋白质在组织中沉积，导致器官功能障碍的疾病。根据沉积的蛋白质类型，可分为AL型（原发性）、AA型（继发性）等。

2. 诊断方法

• 组织活检：确诊的金标准，常用刚果红染色显示苹果绿双折光。

• 免疫固定电泳：检测血清或尿中的单克隆蛋白，帮助鉴别AL型。

• 影像学检查：如超声心动图评估心脏受累，MRI评估软组织浸润。

3. 治疗原则

• AL型淀粉样变病：

  • 化疗（如马法兰联合地塞米松）或靶向治疗（如硼替佐米）。

  • 自体干细胞移植适用于部分患者。

• AA型淀粉样变病：控制基础炎症或感染，如使用抗炎药物或抗生素。

4. 淀粉样关节病诊疗

• 临床表现：关节疼痛、肿胀，多见于肩、膝等大关节。

• 诊断：关节液分析或滑膜活检发现淀粉样沉积。

• 治疗：

  • 控制基础疾病（如多发性骨髓瘤）。

  • 对症治疗（NSAIDs、关节腔注射糖皮质激素）。

  • 严重病例可能需要关节置换。

5. 预后

预后取决于类型及器官受累程度。AL型心脏受累者预后较差，中位生存期约6个月；AA型预后相对较好，积极治疗基础疾病可改善生存。

早期诊断和针对性治疗是关键，建议多学科协作管理。