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成人多囊肾(参考内科学)

成人多囊肾简介

成人多囊肾(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD)是一种常见的遗传性肾脏疾病,主要表现为双侧肾脏中出现多个大小不等的囊肿,随着时间推移,这些囊肿会逐渐增大,最终导致肾脏功能逐渐丧失。ADPKD是由PKD1或PKD2基因突变引起的,遵循常染色体显性遗传规律。症状通常在成年后出现,包括高血压、腰痛、血尿、尿路感染以及肾功能不全等。诊断主要依靠家族史、临床表现以及影像学检查(如超声、CT或MRI)。目前尚无根治方法,治疗主要是对症支持和延缓疾病进展,包括控制血压、预防感染以及在肾功能严重受损时考虑透析或肾移植。

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