成人多囊肾的常见类型

成人多囊肾（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD）是最常见的遗传性肾脏疾病，主要分为以下两种类型：

1. 常染色体显性多囊肾病（ADPKD）

• 遗传方式：常染色体显性遗传，子女有50%的几率继承致病基因。

• 发病年龄：通常在30-50岁之间出现症状。

• 临床表现：双侧肾脏多发性囊肿，伴随高血压、肾功能逐渐恶化。

• 基因突变：约85%的病例与PKD1基因突变有关，15%与PKD2基因突变有关。

2. 常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）

• 遗传方式：常染色体隐性遗传，父母均为携带者时，子女有25%的几率患病。

• 发病年龄：多在婴儿期或儿童期发病。

• 临床表现：肾脏和肝脏多发性囊肿，常伴有肝功能异常和门脉高压。

• 基因突变：与PKHD1基因突变相关。

ADPKD是最常见的成人多囊肾类型，而ARPKD则较为罕见，主要影响儿童。早期诊断和干预对于延缓疾病进展至关重要。