成人多囊肾(参考内科学)
成人多囊肾是怎么回事？
成人多囊肾的主要病因
成人多囊肾（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD）是一种常见的遗传性肾脏疾病，主要由基因突变引起，导致肾脏和/或其他器官形成多个囊肿。
1. 遗传因素
主要病因：ADPKD是一种常染色体显性遗传病，约50%的患者有家族史。
PKD1基因突变：位于16号染色体上，约占ADPKD病例的85%，病情通常较重。
PKD2基因突变：位于4号染色体上，约占ADPKD病例的15%，病情通常较轻。
2. 囊肿形成机制
基因突变导致肾小管上皮细胞异常增殖和液体分泌增加，形成囊肿。
肾小管扩张：囊肿最初起源于肾小管的某一部分，逐渐扩张并脱离肾小管。
液体积累：囊肿内液体不断积累，导致囊肿逐渐增大。
3. 其他器官受累
ADPKD不仅影响肾脏，还可能累及其他器官：
肝脏囊肿：约50%-75%的患者伴有肝脏囊肿。
胰腺囊肿：约10%的患者伴有胰腺囊肿。
颅内动脉瘤：约5%-10%的患者可能发生颅内动脉瘤，增加脑出血风险。
4. 其他因素
年龄：囊肿通常在成年后逐渐增大，症状多在30-40岁后出现。
环境因素：如高血压、吸烟等可能加速疾病进展。
