小儿原发性免疫缺陷病的定义与类型

小儿原发性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Diseases, PID） 是一组由于遗传因素导致的免疫系统功能缺陷的疾病，主要影响儿童。这类疾病使得患儿对感染的抵抗力显著下降，容易反复发生严重感染，甚至可能影响生长发育。

小儿原发性免疫缺陷病的主要类型

根据免疫系统受损的部分，小儿原发性免疫缺陷病可以分为以下几类：

1. B细胞缺陷（抗体缺陷）

• 常见疾病：X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）、常见变异型免疫缺陷病（CVID）。

• 特点：抗体产生减少或缺失，导致反复细菌感染。

2. T细胞缺陷

• 常见疾病：DiGeorge综合征、严重联合免疫缺陷病（SCID）。

• 特点：细胞免疫功能受损，易发生病毒、真菌和机会性感染。

3. 联合免疫缺陷

• 常见疾病：严重联合免疫缺陷病（SCID）、Wiskott-Aldrich综合征。

• 特点：B细胞和T细胞功能均受损，感染风险极高。

4. 吞噬细胞缺陷

• 常见疾病：慢性肉芽肿病（CGD）、白细胞粘附缺陷。

• 特点：吞噬细胞功能异常，导致反复化脓性感染。

5. 补体系统缺陷

• 常见疾病：C2缺陷、C3缺陷。

• 特点：补体蛋白缺失，易发生细菌感染和自身免疫病。

小儿原发性免疫缺陷病的常见症状

• 反复感染：如中耳炎、肺炎、鼻窦炎等。

• 生长发育迟缓：由于长期感染和营养吸收不良。

• 自身免疫现象：如关节炎、贫血等。

• 家族史：家族中有类似疾病患者。

诊断方法

1. 血液检查：包括全血细胞计数、免疫球蛋白水平测定。

2. 淋巴细胞亚群分析：评估B细胞、T细胞数量。

3. 基因检测：明确遗传缺陷。

4. 功能试验：如吞噬功能试验、补体活性测定。

治疗原则

如何预防感染？

• 接种疫苗：但避免使用活疫苗。

• 保持卫生：勤洗手、避免接触感染者。

• 定期随访：监测免疫功能和感染情况。

关键点

• 早期诊断和治疗至关重要。

• 家族遗传咨询有助于预防再发。

• 若有疑似症状，尽早就医。