小儿再生障碍性贫血的诊断需要结合临床症状、体格检查和实验室检查，部分复杂病例还需进一步鉴别病因。以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 贫血症状：面色苍白、乏力、心悸。

   • 感染倾向：反复发热、口腔溃疡。

   • 出血倾向：皮肤瘀点、鼻出血、牙龈出血。

2. 体格检查

   • 皮肤黏膜：苍白、瘀点、瘀斑。

   • 淋巴结：一般无肿大。

   • 肝脾：一般无肿大。

实验室检查（确诊关键）

1. 血常规

   • 表现：全血细胞减少（红细胞、白细胞、血小板均减少）。

   • 网织红细胞计数：减少。

2. 骨髓穿刺

   • 表现：骨髓增生低下或极度低下，造血细胞减少。

3. 骨髓活检

   • 表现：确认骨髓造血细胞减少，脂肪组织增多。

4. 遗传学检查

   • 目的：排除先天性病因（如范可尼贫血）。

其他辅助检查（根据病因需要）

1. 病毒学检查

   • 检测EB病毒、肝炎病毒等。

2. 自身抗体检测

   • 排除自身免疫性疾病。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似再生障碍性贫血（贫血+感染+出血）→ 血常规（全血细胞减少）→ 骨髓穿刺/活检（确诊）。

2. 先天性疑似病例 → 遗传学检查。

注意事项

• 早期诊断对预后至关重要！

• 先天性患儿需进行家族筛查。

通过上述检查，小儿再生障碍性贫血的诊断准确率可达95%以上。早期明确诊断有助于及时治疗，减少并发症（如严重感染、出血）。