小儿先天性巨结肠的定义与发生机制

小儿先天性巨结肠（Hirschsprung's Disease） 是一种由于肠道神经节细胞缺失导致的先天性肠道运动功能障碍疾病。主要表现为病变肠段无法正常蠕动，导致粪便在肠道内积聚，近端肠管扩张形成巨结肠。

小儿先天性巨结肠是如何发生的？

小儿先天性巨结肠的发生主要与胚胎发育过程中肠道神经节细胞的迁移障碍有关，根据病因可分为以下几种类型：

1. 神经节细胞迁移障碍

• 原因：

  • 胚胎期神经嵴细胞向肠道远端迁移过程中受阻或停滞。

  • 可能与遗传因素（如RET基因突变）有关。

2. 遗传因素

• 常见基因突变：RET、GDNF、EDNRB等基因突变。

• 家族史：约10%的病例有家族遗传倾向。

3. 环境因素

• 可能影响：孕期感染、药物暴露等。

小儿先天性巨结肠的典型症状

• 新生儿期：胎便排出延迟（＞48小时）、腹胀、呕吐。

• 婴幼儿期：慢性便秘、腹胀、生长发育迟缓。

• 严重表现：肠梗阻、肠穿孔、中毒性巨结肠。

诊断方法

1. 肛门直肠测压：检测肛门内括约肌反射是否缺失。

2. 直肠活检：确诊金标准，显示神经节细胞缺失。

3. 钡剂灌肠：显示狭窄段与扩张段之间的移行区。

治疗原则

如何预防小儿先天性巨结肠？

• 孕期保健：避免感染、药物暴露。

• 遗传咨询：有家族史的夫妇建议进行基因检测。

关键点

• 新生儿胎便排出延迟需警惕先天性巨结肠！

• 早期诊断和治疗可改善预后。

• 术后需长期随访，预防并发症。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！