小儿先天性主动脉瓣狭窄的定义与发生机制

小儿先天性主动脉瓣狭窄（Congenital Aortic Valve Stenosis, CAVS） 是一种出生时即存在的主动脉瓣结构异常，导致左心室向主动脉射血受阻的心脏疾病。主动脉瓣是心脏左心室与主动脉之间的阀门，正常情况下由三个瓣叶组成，确保血液单向流动。在CAVS患儿中，瓣膜可能发育不良（如二叶式主动脉瓣）、增厚或融合，造成开口狭窄，增加心脏泵血负担。

CAVS是如何发生的？

CAVS的发生与胚胎期心脏发育异常有关，具体机制包括：

1. 瓣膜发育异常

• 二叶式主动脉瓣（最常见）：

  • 正常主动脉瓣有三个瓣叶，但患儿仅有两个瓣叶（占CAVS病例的60-70%）。

  • 瓣叶可能增厚、钙化，随年龄增长狭窄加重。

• 单叶或四叶主动脉瓣（罕见）：

  • 瓣叶数量异常导致严重狭窄，常需早期干预。

2. 遗传因素

• 部分病例与基因突变（如NOTCH1基因）或染色体异常（如特纳综合征）相关。

• 有家族史者发病率增高。

3. 血流动力学影响

• 狭窄导致左心室需更高压力泵血，长期可引发心肌肥厚。

• 严重狭窄可能影响冠状动脉血流，导致心肌缺血。

CAVS的临床表现

• 轻度狭窄：可能无症状，仅在体检时发现心脏杂音。

• 中-重度狭窄：

  • 喂养困难、发育迟缓（婴儿）。

  • 活动后气促、乏力、胸痛（年长儿）。

  • 晕厥（严重狭窄时）。

诊断方法

1. 心脏超声（超声心动图）：确诊金标准，可评估瓣膜形态、狭窄程度及心功能。

2. 心电图（ECG）：可能显示左心室肥厚。

3. 胸部X线：心影可能正常或左心室增大。

4. 心导管检查：用于介入治疗前评估。

治疗原则

长期预后

• 轻度患儿多数可正常生活，但需终身随访（瓣膜可能随年龄退化）。

• 接受手术或介入治疗的患儿，10年生存率＞90%，但可能需二次干预。

重要提示：若发现孩子有相关症状，应尽早就医评估！