珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变(地中海贫血视网膜病,地中海贫血视网膜病变,海洋贫血视网膜病变,珠蛋白生成障碍性贫)
珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变是怎么回事？
珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变的病因
珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）是一种遗传性血红蛋白合成障碍疾病，其视网膜病变主要由慢性贫血、铁过载和血管异常引起，具体病因包括：
1. 慢性贫血导致的组织缺氧
珠蛋白生成障碍性贫血患者由于血红蛋白合成减少，导致慢性溶血性贫血，红细胞携氧能力下降。
视网膜组织长期缺氧，引发血管内皮损伤和新生血管形成，进而导致视网膜病变，如出血、渗出和纤维化。
2. 铁过载及其毒性作用
患者因反复输血和 increased iron absorption（铁吸收增加）导致铁过载，铁沉积在视网膜等组织中。
铁离子通过氧化应激反应产生自由基，损伤视网膜细胞和血管，促进炎症和纤维化，加剧病变进展。
3. 血管异常和血流动力学改变
贫血导致血液黏稠度降低和心输出量增加，引起视网膜血流动力学紊乱，如血管扩张和渗漏。
缺氧和铁过载共同作用，刺激病理性新生血管生成（类似于糖尿病视网膜病变），这些新生血管脆弱易出血，导致视力损害。
4. 遗传因素和疾病严重程度
珠蛋白生成障碍性贫血的基因型（如β-thalassemia major）决定贫血的严重程度，重症患者更易发生视网膜并发症。
遗传背景可能影响个体对缺氧和铁毒性的易感性，从而 modulate 视网膜病变的风险和进展。
5. 其他 contributing 因素
反复输血相关并发症：除铁过载外，输血可能引入其他因素如 alloimmunization（同种免疫），间接影响视网膜健康。
合并症：如糖尿病或高血压，可能 exacerbate 视网膜病变。
年龄和病程：长期患病和年龄增长增加视网膜病变的累积风险。
