原发性免疫缺陷病(参考内科学)
原发性免疫缺陷病就诊指南
原发性免疫缺陷病就诊指南：精准就医不踩坑
一、就诊科室选择
首诊推荐科室：
免疫科（综合医院）
儿科免疫科（儿童患者）
血液科（部分病例）
合并症就诊指引：
反复感染 + 免疫缺陷 → 感染科 + 免疫科
自身免疫 + 免疫缺陷 → 风湿免疫科
遗传病史 + 免疫缺陷 → 遗传咨询科
二、就诊前准备
必备资料清单：
近期免疫球蛋白水平报告
血常规和淋巴细胞亚群分析
既往感染史记录
家族遗传病史
症状记录表（供医生参考）：
症状 持续时间 加重因素 反复发热 6个月 接触病原后加重 慢性腹泻 3个月 饮食不当后明显 感染日记（近半年）：
记录所有感染事件和用药
标注疫苗接种史
三、门诊关键问答
医生可能会问：
"首次症状出现年龄？"
"家族中是否有类似疾病史？"
"近期感染频率和类型？"
"是否接种过活疫苗？"
您应该问：
"我的免疫缺陷类型是什么？"
"需要做基因检测吗？"
"治疗选项有哪些？"
"如何预防感染？"
四、检查项目解析
基础必查：
免疫球蛋白定量（IgG, IgA, IgM）
淋巴细胞功能测试
补体水平检测
进阶检查（根据病情）：
基因测序（确诊特定类型）
骨髓活检（怀疑造血问题）
影像学检查（评估器官受累）
五、治疗方案选择
轻度缺陷：
预防性抗生素和免疫球蛋白替代
定期监测免疫参数
中度缺陷：
强化免疫球蛋白治疗
考虑干细胞移植评估
重度缺陷：
紧急干预和专科治疗
可能需基因 therapy
六、就医避坑指南
检查避坑：
避免不必要的重复检测
慎选非标准诊断方法
治疗避坑：
警惕未经证实的"增强免疫"疗法
勿自行使用免疫抑制剂
机构选择：
优先选择有免疫专科的医院
谨慎对待非正规诊所
七、急诊警示症状
立即就医指征：
⚠️ 高热不退伴寒战
⚠️ 呼吸困难或休克
⚠️ 严重出血或感染迹象
八、医保报销要点
可报销项目：
基础免疫检查（部分报销）
免疫球蛋白治疗（需审批）
住院费用（按政策）
自费项目提示：
基因检测（约数千元）
特定高级疗法
九、就诊后续管理
建立健康档案：
记录免疫参数变化
保存所有检测报告
加入患者管理：
专科医院随访系统
支持团体或协会
特别提醒：就诊时务必携带：
医保卡+身份证
既往医疗记录
当前用药清单
通过规范就诊，许多原发性免疫缺陷病患者可有效管理病情。建议定期随访，调整治疗计划。记住：早期诊断和持续 care 是关键！
