原发性免疫缺陷病的诊断方法

原发性免疫缺陷病的诊断需要综合临床表现、家族史和实验室检查。以下是详细的诊断步骤和检查方法。

临床评估

• 病史采集：重点关注感染频率、类型和严重程度。

• 家族史：询问家族中是否有类似疾病或早逝成员。

• 体格检查：寻找生长发育迟缓、淋巴结肿大等线索。

实验室检查

1. 初步筛查

• 全血细胞计数（CBC）：评估白细胞数量和形态。

• 免疫球蛋白水平：IgG、IgA、IgM、IgE测定。

• 淋巴细胞亚群分析：CD3、CD4、CD8、CD19、CD56等。

2. 功能测试

• 淋巴细胞增殖试验：评估T细胞功能。

• 抗体反应测试：如对疫苗的抗体应答。

• 吞噬功能测试：如二氢罗丹明（DHR）试验。

3. 补体系统检查

• 总补体活性（CH50）

• 特定补体成分测定

4. 基因检测

• 目标基因测序：针对已知PID相关基因。

• 全外显子测序：用于未知基因缺陷的病例。

影像学检查

• 胸部X线或CT：评估肺部感染或结构异常。

• 腹部超声：检查脾脏大小和结构。

诊断流程

1. 疑似PID（反复感染+家族史）→ 初步筛查（CBC、免疫球蛋白）。

2. 异常筛查结果 → 功能测试和基因检测。

3. 确诊 → 制定治疗计划。

注意事项

• 早期诊断对改善预后至关重要。

• 多学科团队（免疫学家、遗传学家等）参与诊断。

• 家族成员筛查可能发现无症状携带者。

关键点

• PID的诊断需要综合临床和实验室数据。

• 基因检测是确诊某些PID的金标准。

• 及时转诊至免疫专科中心可提高诊断准确性。