原发性免疫缺陷病的定义与主要类型

原发性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Diseases, PID） 是一组由于遗传因素导致的免疫系统功能缺陷的疾病。这类疾病使得患者更容易受到感染，且感染可能更为严重、持续时间更长或反复发作。

原发性免疫缺陷病的主要类型

根据免疫系统的不同组成部分的缺陷，原发性免疫缺陷病可以分为以下几大类：

1. B细胞缺陷（抗体缺陷）

• 常见疾病：X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）、常见变异型免疫缺陷病（CVID）。

• 特点：抗体产生减少或缺失，导致反复细菌感染。

2. T细胞缺陷

• 常见疾病：DiGeorge综合征、严重联合免疫缺陷病（SCID）。

• 特点：细胞免疫功能受损，易发生病毒、真菌和机会性感染。

3. 联合免疫缺陷

• 常见疾病：严重联合免疫缺陷病（SCID）、Wiskott-Aldrich综合征。

• 特点：B细胞和T细胞功能均受损，感染风险极高。

4. 吞噬细胞缺陷

• 常见疾病：慢性肉芽肿病（CGD）、白细胞粘附缺陷。

• 特点：吞噬细胞功能异常，导致反复细菌和真菌感染。

5. 补体系统缺陷

• 常见疾病：C2缺陷、C3缺陷。

• 特点：补体蛋白缺失，增加对某些细菌感染的易感性。

原发性免疫缺陷病的常见症状

• 反复感染：如肺炎、中耳炎、鼻窦炎等。

• 生长发育迟缓：由于慢性感染和营养吸收不良。

• 自身免疫疾病：如类风湿性关节炎、红斑狼疮。

• 恶性肿瘤风险增加：特别是淋巴系统肿瘤。

诊断方法

1. 血液检查：包括全血细胞计数、免疫球蛋白水平测定。

2. 功能测试：如淋巴细胞增殖试验、吞噬功能测试。

3. 基因检测：确定特定的基因突变。

治疗原则

如何预防感染？

• 接种疫苗：但避免使用活疫苗。

• 保持良好的卫生习惯：如勤洗手、避免接触病人。

• 定期随访：监测免疫功能和感染情况。

关键点

• 原发性免疫缺陷病多为遗传性疾病，家族史很重要。

• 早期诊断和治疗可以显著改善生活质量。

• 若有疑似症状，应尽早就医进行专业评估。