原发性免疫缺陷病(参考内科学)
原发性免疫缺陷病怎样治疗？
原发性免疫缺陷病的治疗方法
原发性免疫缺陷病（PID）的治疗核心是 替代或增强免疫功能，预防和控制感染，并根据具体缺陷类型进行针对性干预。早期诊断和综合管理至关重要，以改善生活质量和预后。
一、免疫球蛋白替代疗法
适用于抗体缺陷为主的PID，如常见变异型免疫缺陷病（CVID）或X连锁无丙种球蛋白血症。
静脉注射免疫球蛋白（IVIG）：每3-4周一次，剂量基于体重，维持血清IgG水平在正常范围。
皮下注射免疫球蛋白（SCIG）：更便捷，可每周或每两周注射，减少输液反应。
目标：预防细菌感染，减少住院率。
二、抗生素预防和治疗
预防性抗生素：如复方新诺明或阿奇霉素，用于高风险患者以减少机会性感染。
急性感染治疗：根据病原体选择敏感抗生素，早期积极干预。
抗真菌和抗病毒药物：如氟康唑或阿昔洛韦，用于特定缺陷（如慢性皮肤黏膜念珠菌病）。
三、造血干细胞移植（HSCT）
适用于严重联合免疫缺陷病（SCID）或其他致命性PID。
来源：骨髓、外周血或脐带血干细胞。
条件：早期诊断（如新生儿筛查），匹配供体，以重建免疫系统。
成功率：高，但需管理移植物抗宿主病和感染风险。
四、基因治疗
针对单基因缺陷的PID，如腺苷脱氨酶缺乏症（ADA-SCID）。
方法：使用病毒载体将正常基因导入患者造血干细胞。
进展：临床试验中显示 promising 结果，但需长期随访安全性。
五、支持性治疗和并发症管理
营养支持：确保充足营养，增强免疫力。
疫苗接种：避免活疫苗（如MMR、水痘疫苗），使用灭活疫苗，并根据缺陷类型调整。
自身免疫和炎症管理：如使用 corticosteroids 或免疫抑制剂处理并发症。
六、定期监测和随访
每3-6个月评估免疫功能和感染状况。
影像学和实验室检查：如胸部CT扫描肺功能，监测器官损伤。
多学科团队：包括免疫学家、感染病专家和营养师。
