原发性免疫缺陷病(参考内科学)
原发性免疫缺陷病如何鉴别诊断？
原发性免疫缺陷病的诊断方法
原发性免疫缺陷病（PID）的诊断需结合 临床表现、实验室检查、遗传学分析，以识别免疫系统缺陷并确定具体类型。以下是详细的诊断流程：
一、初步评估和临床特征
1. 常见症状和体征
反复或严重感染（如肺炎、中耳炎、鼻窦炎、皮肤感染）。
机会性感染（由低致病性微生物引起）。
生长发育迟缓或 自身免疫现象（如关节炎、皮疹）。
家族史（遗传性免疫缺陷）。
2. 高危人群
婴幼儿和儿童（多数PID在儿童期发病）。
有家族遗传史者。
出现非典型或严重感染模式者。
二、实验室检查
1. 免疫球蛋白水平检测
IgG、IgA、IgM：水平降低提示体液免疫缺陷（如常见变异型免疫缺陷病，CVID）。
IgE：升高可能见于某些PID（如高IgE综合征）。
2. 淋巴细胞亚群分析
CD4+ T细胞、CD8+ T细胞、B细胞、NK细胞计数：异常提示细胞免疫或联合免疫缺陷（如严重联合免疫缺陷病，SCID）。
流式细胞术用于详细评估。
3. 功能测试
疫苗反应测试：评估抗体产生能力（如破伤风或肺炎球菌疫苗后抗体滴度）。
T细胞功能测试：如淋巴细胞增殖试验。
补体水平检测：CH50或特定补体成分（如C3、C4）异常提示补体缺陷。
4. 其他血液检查
全血细胞计数（CBC）：白细胞计数异常，如中性粒细胞减少。
炎症标志物：如CRP或ESR，可能升高。
三、遗传学分析
1. 基因测序
靶向基因 panel 或全外显子组测序（WES）：识别突变基因（如BTK基因突变导致X连锁无丙种球蛋白血症）。
用于确诊和分类PID。
2. 家族遗传咨询
评估遗传模式（常染色体隐性、X连锁等）。
指导产前诊断和家庭规划。
四、影像学和特殊检查
1. 胸部X光或CT
评估肺部感染或并发症（如支气管扩张）。
2. 骨髓活检
必要时用于评估造血功能异常。
五、诊断流程总结
临床怀疑：基于症状和家族史。
初步实验室筛查：免疫球蛋白、淋巴细胞计数。
深入功能测试和遗传分析：确认缺陷类型。
多学科团队评估：包括免疫学家、遗传学家。
关键点
🔹 早期诊断至关重要，可预防严重感染和并发症。
🔹 遗传咨询 帮助管理家族风险。
🔹 治疗 包括免疫球蛋白替代、抗生素预防、或造血干细胞移植。
建议：对反复感染儿童或有家族史者，应及时进行免疫学评估。
