原发性免疫缺陷病(参考内科学)
原发性免疫缺陷病简介
原发性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Diseases, PID）是一组由于遗传或先天性因素导致免疫系统功能缺陷的疾病，通常涉及B细胞、T细胞、吞噬细胞或补体系统的异常。常见类型包括X连锁无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病（SCID）和慢性肉芽肿病等。症状多样，可能包括反复感染、生长发育迟缓、自身免疫性疾病和恶性肿瘤风险增加。诊断依赖于临床表现、免疫学检测和基因测序。治疗手段包括抗生素预防、免疫球蛋白替代疗法、造血干细胞移植和基因治疗，早期干预可改善预后。
