原发性免疫缺陷病(参考内科学)
原发性免疫缺陷病应该做哪些检查？
原发性免疫缺陷病的检查项目全解析
原发性免疫缺陷病（PID）的评估需要结合多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
免疫球蛋白水平检测
IgG、IgA、IgM、IgE 定量
IgG 亚类分析（IgG1、IgG2、IgG3、IgG4）
淋巴细胞亚群分析
T 细胞（CD3+、CD4+、CD8+）
B 细胞（CD19+ 或 CD20+）
NK 细胞（CD16+CD56+）
补体系统检查
CH50 总补体活性
C3、C4 水平
二、功能评估检查
疫苗抗体反应测试
破伤风、白喉抗体滴度
肺炎球菌多糖抗体反应
T 细胞功能测试
有丝分裂原刺激试验（如 PHA）
抗原特异性增殖试验
吞噬细胞功能测试
NBT 试验或 DHR 试验
趋化性 assay
三、遗传和分子检查
基因测序
靶向基因 panel 测序
全外显子组测序（WES）
酶活性测定
腺苷脱氨酶（ADA）活性
嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）活性
四、检查注意事项
样本采集要求：
血液样本：通常无需特殊空腹，但避免近期感染
遗传测试：需知情同意，可能涉及家族成员
检查前准备：
停用免疫抑制剂（需医生指导）
记录感染史和家族史
随访建议：
确诊 PID：定期免疫评估和感染预防
未确诊但高危：6-12 个月复查
重点提示：对于儿童或反复感染患者，建议加做：
新生儿筛查（如 TREC 检测）
自身抗体检测
临床价值：
基础免疫筛查可识别多数常见 PID
基因测序是确诊特定类型 PID 的关键
早期诊断改善预后，减少并发症
建议根据临床表现和初步检查结果，由免疫专科医生制定个体化的检查方案。
