原发性免疫缺陷病(参考内科学)
原发性免疫缺陷病是怎么回事？
原发性免疫缺陷病的病因
原发性免疫缺陷病（PID）是由于遗传因素导致的免疫系统先天性缺陷，影响免疫细胞或分子的功能，使患者易受感染、自身免疫病或恶性肿瘤。病因主要涉及基因突变，可分为以下几类：
1. B细胞缺陷
X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）：由BTK基因突变引起，导致B细胞发育障碍，抗体产生减少。
常见变异型免疫缺陷病（CVID）：多种基因突变（如TACI、ICOS）导致B细胞功能异常和低丙种球蛋白血症。
2. T细胞缺陷
严重联合免疫缺陷病（SCID）：如IL2RG基因突变（X连锁SCID）或ADA基因缺陷，导致T细胞和B细胞严重缺乏。
DiGeorge综合征：由22q11.2缺失引起，胸腺发育不全导致T细胞缺陷。
3. 联合免疫缺陷
Wiskott-Aldrich综合征：WAS基因突变，影响T细胞、B细胞和血小板功能。
共济失调毛细血管扩张症：ATM基因突变，导致DNA修复缺陷和免疫细胞功能障碍。
4. 吞噬细胞缺陷
慢性肉芽肿病（CGD）：NADPH氧化酶基因突变（如CYBB），导致吞噬细胞杀菌能力下降。
白细胞黏附缺陷：ITGB2基因突变，影响白细胞迁移和吞噬功能。
5. 补体系统缺陷
C1、C2、C4缺陷：增加自身免疫病风险，如系统性红斑狼疮。
C3缺陷：导致严重感染，因补体介导的调理作用和溶菌作用受损。
6. 其他遗传因素
家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）：PRF1、UNC13D等基因突变，导致免疫调节失控。
自身炎症性疾病：如NLRP3基因突变引起的冷炎素相关周期性综合征（CAPS）。
这些病因多为常染色体隐性或X连锁遗传，早期诊断和基因检测对治疗至关重要。
