先天性青光眼(水眼,发育性光眼)
先天性青光眼如何鉴别诊断？
先天性青光眼的诊断方法
先天性青光眼的诊断需结合 临床表现、眼部检查、影像学评估，必要时进行 基因检测。以下是详细的诊断流程：
一、初步筛查（高危人群）
1. 高危人群
家族史（父母或近亲有青光眼病史）
先天性眼部异常（如角膜混浊、眼球扩大）
早产儿或低出生体重儿
其他先天性综合征（如Sturge-Weber综合征）
2. 常见症状（婴儿期表现）
畏光、流泪过多
眼球扩大（牛眼征）
角膜混浊或水肿
视力发育迟缓
二、眼部检查
1. 眼压测量
眼压升高（正常婴儿眼压为10-21 mmHg，先天性青光眼常高于此范围）
使用 压平眼压计 或 非接触眼压计 进行测量
2. 角膜评估
角膜直径测量（正常新生儿角膜直径约10-10.5 mm，增大提示青光眼）
裂隙灯检查：观察角膜水肿、混浊或Haab纹（后弹力层撕裂）
3. 前房角镜检查
评估前房角结构，先天性青光眼常显示 房角发育异常（如小梁网发育不全）
4. 视神经评估
眼底检查：观察视盘杯盘比（C/D ratio）增大（正常≤0.3，青光眼时可能>0.5）
使用 OCT（光学相干断层扫描） 量化视神经纤维层厚度
三、影像学检查
1. 超声生物显微镜（UBM）
提供高分辨率前房角图像，帮助评估房角结构异常
2. B超或CT/MRI
用于评估眼球大小和排除其他眼部病变
四、基因检测（必要时）
1. 适用情况
家族史阳性或疑似遗传性青光眼（如CYP1B1基因突变）
诊断不明确时辅助确认
五、诊断流程总结
临床评估：症状和体征检查（如畏光、眼球扩大）
眼压测量和角膜评估
前房角镜检查以确认房角异常
视神经和影像学检查评估损伤程度
必要时基因检测用于遗传咨询
关键点
🔹 早期诊断和治疗至关重要，可防止视力丧失。
🔹 先天性青光眼多为双侧，需双侧评估。
🔹 治疗以手术为主（如小梁切开术），药物辅助。
建议：有家族史或疑似症状的婴儿应 尽早进行眼科专科检查。
