先天性青光眼的诊断需要结合临床症状、体格检查和眼科专项检查，以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 畏光：婴儿在强光下闭眼或哭闹。

   • 流泪增多：无明显刺激下频繁流泪。

   • 角膜混浊：由于眼压升高导致角膜水肿。

2. 体格检查

   • 视诊：观察角膜是否混浊、眼球是否增大。

   • 触诊：轻轻触摸眼球，感受眼压是否升高。

眼科专项检查（确诊关键）

1. 眼压测量

   • 使用专用设备测量眼内压，正常婴幼儿眼压为10-21mmHg。

2. 前房角镜检查

   • 观察前房角结构是否异常，评估房水排出通道。

3. 眼底检查

   • 评估视神经损害程度，观察视杯/视盘比（C/D比）是否增大。

4. 超声生物显微镜（UBM）

   • 高分辨率成像前房角结构，明确发育异常的具体部位。

其他辅助检查（根据病因需要）

1. 基因检测

   • 排查相关基因突变（如CYP1B1基因）。

2. 全身检查

   • 评估是否伴有其他系统异常（如心血管、骨骼系统）。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似先天性青光眼（畏光+流泪增多）→ 体格检查（角膜混浊、眼球增大）→ 眼压测量（确诊）。

2. 眼压升高但症状不典型 → 前房角镜检查或UBM进一步检查。

注意事项

• 早期诊断和治疗对预防视力丧失至关重要。

• 复发性先天性青光眼需排查基因突变或其他系统异常。

通过上述检查，先天性青光眼的诊断准确率可达90%以上。早期明确诊断有助于及时治疗，减少视力损害。