先天性青光眼(水眼,发育性光眼)
先天性青光眼是怎么回事?
先天性青光眼的病因
先天性青光眼是一种罕见的眼部疾病,通常在出生时或婴儿期出现,主要由于眼球前房角发育异常导致房水流出受阻,引起眼压升高。其病因主要分为原发性和继发性两大类。
1. 原发性先天性青光眼
主要病因:眼球前房角发育不良,导致房水引流系统(如小梁网)功能障碍。
前房角组织异常,如小梁网或Schlemm管发育不全,阻碍房水正常流出。
可能与遗传因素相关,约10-40%的病例有家族史,涉及基因突变(如CYP1B1基因)。
2. 继发性先天性青光眼
继发性病因是由于其他眼部或全身疾病导致房水流出受阻,常见原因包括:
(1)眼部发育异常
Axenfeld-Rieger综合征:前房角异常合并虹膜和角膜发育缺陷。
Peter异常:角膜和后部结构发育不全,影响房水引流。
无虹膜:虹膜缺失导致前房角结构紊乱。
(2)炎症或感染
宫内感染(如风疹、巨细胞病毒)可能引起眼部炎症和瘢痕形成,阻塞房水流出。
新生儿眼炎或其他眼部感染导致粘连和引流障碍。
(3)肿瘤或占位性病变
眼部肿瘤(如视网膜母细胞瘤)或囊肿压迫前房角,阻碍房水循环。
(4)外伤
产伤或婴儿期眼部外伤可能导致前房角损伤和瘢痕形成。
(5)全身性疾病
Sturge-Weber综合征:面部血管瘤可能伴有青光眼,由于血管异常影响眼压。
神经纤维瘤病:可能引起眼部结构异常和青光眼。
3. 风险因素
遗传因素:家族史增加患病风险,常为常染色体隐性遗传。
早产或低出生体重:可能影响眼部发育,增加继发性青光眼风险。
母体因素:妊娠期感染、药物使用或暴露于有害物质可能 contribute to developmental anomalies.