线粒体脑肌病(线粒体肌病,线粒体性肌病)
线粒体脑肌病如何鉴别诊断？
线粒体脑肌病的诊断方法
线粒体脑肌病的诊断需结合 临床表现、实验室检查、影像学检查、肌肉活检及基因检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 神经系统症状
癫痫发作
卒中样发作
共济失调
肌张力障碍
2. 肌肉症状
肌无力
运动不耐受
肌肉疼痛
3. 其他系统症状
心脏传导阻滞
糖尿病
听力丧失
二、实验室检查
1. 血液检查
乳酸和丙酮酸水平升高
肌酸激酶（CK）轻度升高
2. 脑脊液检查
乳酸水平升高
三、影像学检查
1. 头颅MRI
卒中样病变（不按血管分布）
基底节钙化或异常信号
2. 肌肉MRI
肌肉脂肪浸润
四、肌肉活检
1. 组织学检查
破碎红纤维（RRF）
细胞色素C氧化酶（COX）缺失
2. 电子显微镜
线粒体形态异常
五、基因检测
1. 线粒体DNA（mtDNA）突变
常见突变：m.3243A>G（MELAS）、m.8344A>G（MERRF）等
2. 核基因（nDNA）突变
影响线粒体功能的基因
六、诊断流程总结
临床表现提示（神经系统+肌肉症状）。
实验室检查（乳酸升高、CK轻度升高）。
影像学检查（头颅MRI异常）。
肌肉活检（RRF、COX缺失）。
基因检测（确诊）。
关键点
🔹 线粒体脑肌病临床表现多样，需高度警惕。
🔹 基因检测是确诊的金标准。
🔹 早期诊断和治疗 可改善预后。
