线粒体脑肌病(线粒体肌病,线粒体性肌病)
线粒体脑肌病简介
线粒体脑肌病是一组由于线粒体DNA或核DNA突变导致的线粒体功能障碍性疾病，主要影响脑和肌肉组织。这类疾病具有高度的临床异质性，症状包括肌无力、运动不耐受、癫痫、卒中样发作、视力听力障碍、发育迟缓或退步等。线粒体脑肌病的诊断依赖于临床表现、家族史、生化检测（如乳酸水平升高）、肌肉活检（显示破碎红纤维）以及基因检测。治疗主要是对症和支持性治疗，包括补充能量代谢所需的辅酶Q10、左旋肉碱等，以及避免诱发因素如感染和饥饿。
线粒体脑肌病是一组由于线粒体DNA或核DNA突变导致的线粒体功能障碍性疾病，主要影响脑和肌肉组织。这类疾病具有高度的临床异质性，症状包括肌无力、运动不耐受、癫痫、卒中样发作、视力听力障碍、发育迟缓或退步等。线粒体脑肌病的诊断依赖于临床表现、家族史、生化检测（如乳酸水平升高）、肌肉活检（显示破碎红纤维）以及基因检测。治疗主要是对症和支持性治疗，包括补充能量代谢所需的辅酶Q10、左旋肉碱等，以及避免诱发因素如感染和饥饿。
