线粒体脑肌病(线粒体肌病,线粒体性肌病)
线粒体脑肌病应该做哪些检查？
线粒体脑肌病的检查项目全解析
线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA突变引起的遗传性疾病，影响能量代谢。以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血液检查
乳酸和丙酮酸水平（静息和运动后）
肌酸激酶（CK）
氨基酸和酰基肉碱谱
尿液检查
有机酸分析
氨基酸排泄
二、影像学检查
MRI检查
特征表现：基底节、丘脑、脑干异常信号
MRS（磁共振波谱）：检测乳酸峰值
CT检查
钙化灶（尤其在基底节区）
三、电生理检查
脑电图（EEG）
癫痫样放电
背景活动减慢
肌电图（EMG）
肌源性或神经源性改变
四、肌肉活检
组织学检查
破碎红纤维（RRF）
细胞色素C氧化酶（COX）缺失
生化分析
线粒体呼吸链酶活性测定
五、遗传学检查
线粒体DNA分析
常见突变筛查（如m.3243A>G）
全线粒体基因组测序
核基因分析
与线粒体功能相关的核基因突变
六、检查注意事项
空腹要求：
血液乳酸和丙酮酸检查需空腹
检查前准备：
避免剧烈运动影响乳酸水平
随访建议：
根据病情严重程度定期复查
重点提示：对于疑似线粒体脑肌病的患者，建议进行全面的代谢和遗传学评估，以明确诊断和指导治疗。
