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线粒体脑肌病(线粒体肌病,线粒体性肌病)

线粒体脑肌病是怎么回事?

线粒体脑肌病的病因

线粒体脑肌病是一组由于线粒体DNA(mtDNA)或核DNA(nDNA)突变导致的线粒体功能障碍引起的疾病,主要影响高能量需求的器官如脑和肌肉。


1. 遗传因素

  • 线粒体DNA突变:母系遗传,影响线粒体的能量产生。

  • 核DNA突变:影响线粒体的组装、维护或功能。


2. 能量代谢障碍

  • 线粒体功能障碍导致ATP生成减少,影响脑和肌肉的正常功能。


3. 氧化应激

  • 线粒体功能障碍增加活性氧(ROS)的产生,导致细胞损伤。


4. 其他因素

  • 环境因素:某些毒素或药物可能加重线粒体功能障碍。

  • 年龄:随着年龄增长,线粒体功能自然衰退,可能加重症状。

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