线粒体病(参考内科学)
线粒体病应该做哪些检查？
线粒体病的检查项目全解析
线粒体病的诊断需要综合临床表现和多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血液检查
乳酸和丙酮酸水平（静息和运动后）
肌酸激酶（CK）
氨基酸和酰基肉碱谱
尿液检查
有机酸分析
氨基酸分析
二、影像学检查
MRI检查
脑部MRI：寻找卒中样病变、基底节异常
肌肉MRI：评估肌肉脂肪变性和萎缩
MRS（磁共振波谱）
评估脑和肌肉的能量代谢
三、功能检查
肌肉活检
组织化学染色：寻找RRF（粗糙红纤维）
电子显微镜：观察线粒体形态
酶学分析：测定呼吸链复合体活性
运动试验
评估运动耐量和乳酸产生
四、遗传学检查
mtDNA分析
常见突变筛查（如m.3243A>G）
全mtDNA测序
核基因分析
针对已知核基因突变的全外显子测序
五、检查注意事项
空腹要求：
血液乳酸和丙酮酸检查需空腹
检查前准备：
避免剧烈运动影响乳酸水平
某些药物可能影响结果，需提前告知医生
随访建议：
根据初步检查结果，可能需要定期监测病情进展
重点提示：线粒体病的诊断复杂，需结合临床表现、实验室检查和遗传学分析。
建议由专科医生制定个体化的检查方案。
