线粒体病是一组由线粒体DNA或核DNA突变引起的遗传性疾病，主要影响能量代谢，导致多系统功能障碍。以下是其关键特点：

1. 遗传方式多样

• 母系遗传：常见于线粒体DNA突变，如Leber遗传性视神经病变（LHON）。

• 常染色体遗传：涉及核DNA突变，如常染色体显性或隐性遗传。

2. 临床表现异质性高

• 多系统受累：常见影响神经系统（如癫痫、共济失调）、肌肉系统（肌无力、运动不耐受）、心脏（心肌病）、眼睛（视神经萎缩）、内分泌系统（糖尿病）。

• 症状可变性：同一突变在不同患者中表现差异大，取决于突变负荷和组织分布。

3. 能量代谢障碍

• ATP生成减少：导致细胞能量危机，影响高能量需求组织（如脑、肌肉）。

• 乳酸酸中毒：常见症状，尤其在运动后加重。

4. 诊断挑战

• 基因检测：金标准，通过测序识别突变。

• 生化检查：如血乳酸水平升高、肌肉活检显示破碎红纤维。

5. 治疗与管理

• 支持性治疗：针对症状，如抗癫痫药物、心脏管理。

• 能量补充：使用辅酶Q10、左卡尼汀等补充剂，但效果有限。

• 避免诱因：如感染、应激，可加重症状。

线粒体病目前无法治愈，但早期诊断和多学科管理可改善生活质量和预后。建议在专科医生指导下进行个体化 care。