线粒体病是一组由线粒体功能障碍引起的遗传性疾病，涉及能量代谢异常。以下是其诊疗指南的概述：

1. 诊断方法

• 临床表现评估：包括肌无力、疲劳、神经系统症状（如癫痫、发育迟缓）、心脏问题等。

• 实验室检查：血乳酸水平升高、肌酸激酶（CK）检测。

• 影像学检查：MRI 可显示脑部异常，如 Leigh 综合征的典型病变。

• 遗传学检测：DNA 测序以识别 mtDNA 或核 DNA 突变，是确诊的金标准。

• 肌肉活检：组织学检查显示破碎红纤维（RRF）和细胞色素 c 氧化酶缺乏。

2. 治疗策略

• 支持性治疗：管理症状，如抗癫痫药物、心脏监测、物理 therapy 改善 mobility。

• 营养补充：使用 Coenzyme Q10、左卡尼汀、维生素（如 B族维生素）以增强能量 production。

• 避免 triggers：防止感染、应激和某些药物（如丙戊酸）加重病情。

• 新兴疗法：基因 therapy、干细胞移植处于研究阶段，尚未广泛应用。

3. 预后与监测

• 预后 vary widely，取决于突变类型和疾病 severity；一些形式如 MELAS 可能进展较快，而 others 较慢。

• 定期随访 with 多学科团队，包括 neurologist、cardiologist 和 genetic counselor。

线粒体病的诊疗需个体化，早期诊断和综合管理可改善生活质量。建议在专业医疗中心进行评估。