小儿肾上腺皮质功能不全(小儿肾上腺皮质机能不全)
小儿肾上腺皮质功能不全应该做哪些检查？
小儿肾上腺皮质功能不全的检查项目全解析
小儿肾上腺皮质功能不全的诊断需要综合临床表现和实验室检查，以下是常用的检查方案：
一、基础实验室检查
血清电解质和血糖
低钠血症
高钾血症
低血糖
血浆皮质醇和ACTH水平
早晨8点皮质醇水平降低
ACTH水平升高（原发性）或降低（继发性）
尿游离皮质醇和17-羟类固醇
24小时尿游离皮质醇降低
17-羟类固醇排泄减少
二、功能试验
ACTH刺激试验
快速ACTH试验：250μg合成ACTH静脉注射，测30和60分钟皮质醇
低剂量ACTH试验：1μg ACTH，更敏感
胰岛素低血糖试验
评估下丘脑-垂体-肾上腺轴整体功能
低血糖时皮质醇应升高
CRH刺激试验
鉴别下丘脑性和垂体性肾上腺功能不全
三、影像学检查
肾上腺CT或MRI
评估肾上腺大小和结构
原发性肾上腺功能不全可见肾上腺萎缩或钙化
垂体MRI
继发性肾上腺功能不全需评估垂体结构
四、遗传和代谢检查
基因检测
对于疑似遗传性肾上腺功能不全
如DAX1、SF1基因突变
代谢筛查
排除代谢性疾病如肾上腺脑白质营养不良
五、检查注意事项
检查前准备：
ACTH刺激试验需空腹
停用可能影响结果的药物（如糖皮质激素）
临床监测：
急性肾上腺危象时需紧急处理，不必等待检查结果
长期随访生长和发育指标
重点提示：对于新生儿和婴幼儿，需特别注意：
先天性肾上腺皮质增生症的筛查
肾上腺危象的早期识别
临床价值：
ACTH刺激试验是诊断原发性肾上腺功能不全的金标准
影像学检查有助于病因诊断
基因检测对遗传性疾病的诊断至关重要
建议由儿科内分泌专科医生根据临床表现和初步检查结果，制定个体化的检查方案。
