小儿马方综合征(小儿蜘蛛指,先天性中胚层发育不良)
小儿马方综合征简介
小儿马方综合征（Marfan Syndrome）是一种遗传性结缔组织疾病，主要由FBN1基因突变引起，影响全身多个系统，包括骨骼、心血管、眼睛和皮肤等。常见症状包括身材高瘦、四肢细长（蜘蛛指/趾）、脊柱侧弯、关节松弛、晶状体脱位、近视以及主动脉扩张或夹层等心血管问题。诊断基于临床评估、家族史和基因检测，早期干预如定期监测心血管状况、药物治疗（如β受体阻滞剂）和必要时的手术治疗（如主动脉修复）至关重要，以预防严重并发症。
小儿马方综合征（Marfan Syndrome）是一种遗传性结缔组织疾病，主要由FBN1基因突变引起，影响全身多个系统，包括骨骼、心血管、眼睛和皮肤等。常见症状包括身材高瘦、四肢细长（蜘蛛指/趾）、脊柱侧弯、关节松弛、晶状体脱位、近视以及主动脉扩张或夹层等心血管问题。诊断基于临床评估、家族史和基因检测，早期干预如定期监测心血管状况、药物治疗（如β受体阻滞剂）和必要时的手术治疗（如主动脉修复）至关重要，以预防严重并发症。
