小儿马方综合征的定义

小儿马方综合征（Marfan Syndrome in Children）是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响骨骼、心脏、血管、眼睛等系统。它是由于FBN1基因突变导致纤维蛋白-1合成异常，进而影响结缔组织的强度和弹性。

小儿马方综合征的主要症状

1. 骨骼系统症状

• 身材高大：患儿通常比同龄人高，四肢细长。

• 蜘蛛指（趾）：手指和脚趾异常细长。

• 胸廓畸形：如漏斗胸或鸡胸。

• 关节过度活动：关节松弛，易脱位。

2. 心血管系统症状

• 主动脉扩张：最严重的并发症，可能导致主动脉夹层或破裂。

• 二尖瓣脱垂：常见，可能导致二尖瓣反流。

• 心律失常：如心动过速或心动过缓。

3. 眼部症状

• 晶状体脱位：晶状体偏离正常位置，影响视力。

• 近视：常见，可能进展迅速。

• 视网膜脱离：严重时可导致失明。

4. 其他症状

• 皮肤弹性增加：皮肤容易拉伸。

• 脊柱侧弯：常见于青少年期。

• 气胸：自发性气胸风险增加。

诊断方法

1. 临床评估：根据症状和家族史初步判断。

2. 基因检测：检测FBN1基因突变，确诊金标准。

3. 影像学检查：如超声心动图（评估主动脉和心脏瓣膜）、X线（评估骨骼畸形）。

4. 眼科检查：评估晶状体位置和视网膜状况。

治疗原则

预后与注意事项

• 定期随访：心血管和眼科检查至关重要。

• 避免剧烈运动：如举重、竞技体育，以减少主动脉压力。

• 遗传咨询：家族成员应进行基因检测。

早期诊断和综合管理可显著改善患儿生活质量，减少严重并发症。