小儿马方综合征的诊断步骤

1. 临床评估

• 病史采集：家族史（尤其直系亲属是否有马方综合征或猝死史）。

• 体格检查：评估骨骼特征（如蜘蛛指、胸廓畸形）、关节活动度、心血管和眼部异常。

2. 基因检测

• FBN1基因测序：确诊金标准，约90%患儿可发现突变。

• 家系分析：确认突变是否遗传自父母。

3. 影像学检查

• 超声心动图：评估主动脉根部直径、二尖瓣功能。

• 胸部X线：观察胸廓畸形、脊柱侧弯。

• MRI/CT：详细评估主动脉和其他血管结构。

4. 眼科检查

• 裂隙灯检查：检测晶状体脱位。

• 眼底检查：评估视网膜状况。

• 眼轴测量：监测近视进展。

诊断标准（基于Ghent标准修订版）

确诊条件：

• 主动脉根部扩张（Z-score≥2）+ 晶状体脱位。

• 主动脉根部扩张（Z-score≥2）+ FBN1基因突变。

• 主动脉根部扩张（Z-score≥2）+ 系统评分≥7分（根据次要标准）。

鉴别诊断

• Loeys-Dietz综合征：类似马方综合征，但伴动脉迂曲和更早的血管事件。

• Ehlers-Danlos综合征：皮肤过度伸展、关节松弛，但无主动脉扩张。

• 同型半胱氨酸尿症：晶状体脱位和骨骼异常，但伴智力障碍和血栓倾向。

注意事项

• 部分患儿早期症状不典型，需长期随访观察。

• 基因检测阴性不能完全排除诊断，可能存在其他基因突变。

• 新生儿期诊断困难，常在儿童期或青春期确诊。

早期诊断有助于及时干预，改善预后。若怀疑患儿有马方综合征，应尽早就诊遗传代谢专科。