小儿马方综合征(小儿蜘蛛指,先天性中胚层发育不良)
小儿马方综合征是怎么回事？
小儿马方综合征的病因
马方综合征是一种遗传性结缔组织疾病，其病因主要是由FBN1基因突变引起的，该基因负责编码原纤维蛋白-1，这是一种对结缔组织弹性和强度至关重要的蛋白质。
1. 遗传因素
常染色体显性遗传：大多数病例（约75%）是由于父母一方携带突变基因并遗传给子女，导致子女有50%的几率患病。
新生突变：约25%的病例是由于FBN1基因发生自发突变，父母无病史，但子女患病。
2. 基因突变的影响
FBN1基因突变导致原纤维蛋白-1结构或功能异常，影响弹性纤维的形成和维持。
这进而导致结缔组织薄弱，影响多个器官系统，如心血管系统（主动脉扩张、二尖瓣脱垂）、骨骼系统（长肢、脊柱侧弯）、眼睛（晶状体脱位）和皮肤。
3. 其他因素
虽然遗传是主要原因，但环境因素或表观遗传修饰可能影响疾病的表现严重程度，但这些不是直接病因。
