维生素D依赖性佝偻病(假性维生素D缺乏性佝偻病,遗传性假性维生素D缺乏性佝偻病)
维生素D依赖性佝偻病简介
维生素D依赖性佝偻病是一种罕见的遗传性疾病，主要由于体内维生素D代谢异常导致。这种疾病分为两种类型：类型I是由于1α-羟化酶缺陷，导致25-羟维生素D无法转化为活性形式的1,25-二羟维生素D；类型II则是由于维生素D受体缺陷，使得即使有足够的1,25-二羟维生素D也无法正常发挥作用。患者通常在婴儿期或儿童早期出现症状，包括骨骼畸形、生长迟缓、肌肉无力等。诊断依赖于血液检测，显示低钙血症、低磷血症以及异常的维生素D代谢产物水平。治疗主要包括大剂量的维生素D或其活性代谢产物补充，以及钙和磷的补充。
