维生素D依赖性佝偻病是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于维生素D代谢或受体异常导致钙磷代谢紊乱，从而引起骨骼发育障碍。以下是其主要特点：

1. 病因与类型

• 类型I：由CYP27B1基因突变引起，导致1α-羟化酶缺乏，无法将25-羟基维生素D转化为活性形式1,25-二羟基维生素D。

• 类型II：由VDR基因突变引起，维生素D受体功能缺陷，即使活性维生素D水平正常，也无法发挥作用。

2. 临床表现

• 骨骼症状：包括佝偻病体征如方颅、肋骨串珠、O型腿或X型腿、生长迟缓。

• 低钙血症表现：如手足搐搦、肌肉痉挛、癫痫发作（尤其在婴儿期）。

• 其他症状：可能伴有牙釉质发育不全、肌无力。

3. 诊断依据

• 生化检查：低血钙、低血磷、高碱性磷酸酶；类型I患者1,25-二羟基维生素D水平低，类型II患者水平正常或升高。

• 影像学：X线显示佝偻病样改变，如骨骺端增宽、模糊。

• 遗传检测：基因测序可确认突变。

4. 治疗与管理

• 类型I：补充活性维生素D（如骨化三醇）和钙剂，可有效纠正代谢异常。

• 类型II：治疗更具挑战性，需高剂量活性维生素D和钙剂，部分患者可能对治疗反应不佳。

• 预后：早期诊断和治疗可改善骨骼发育和预防并发症，但需终身监测和用药。

维生素D依赖性佝偻病强调遗传咨询和 multidisciplinary 管理，以优化患者 outcomes。