维生素D依赖性佝偻病是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于维生素D代谢或作用缺陷导致钙磷代谢紊乱，引起骨骼软化。以下是诊疗指南的概述：

1. 诊断标准

• 临床表现：婴儿或儿童期出现生长迟缓、骨骼疼痛、肌无力、O型腿或X型腿、颅骨软化等佝偻病症状。

• 实验室检查：低血钙、低血磷、高碱性磷酸酶；血清25-羟基维生素D水平正常或升高，但1,25-二羟基维生素D水平降低（类型I）或升高但无效（类型II）。

• 影像学检查：X线显示骨骼脱矿、骨骺增宽、骨折风险增加。

• 基因检测：确认CYP27B1基因突变（类型I）或VDR基因突变（类型II）。

2. 治疗原则

• 类型I（1α-羟化酶缺陷）：补充活性维生素D类似物，如骨化三醇（calcitriol），起始剂量0.25-0.5 μg/天，根据血钙水平调整；同时补充钙剂（500-1000 mg/天）。

• 类型II（维生素D受体缺陷）：治疗更具挑战性，需高剂量骨化三醇（可达2-6 μg/天）和钙剂；部分患者可能对钙输注或甲状旁腺激素治疗有反应。

• 监测：定期监测血钙、血磷、尿钙、肾功能和骨骼影像，以避免高钙血症或肾损伤。

3. 预后

早期诊断和治疗可改善骨骼健康和生长，但需终身管理；类型II预后较差，可能伴有脱发和其他并发症。

建议在儿科内分泌专科医生指导下进行个体化治疗。