维生素D依赖性佝偻病(假性维生素D缺乏性佝偻病,遗传性假性维生素D缺乏性佝偻病)
维生素D依赖性佝偻病应该做哪些检查？
维生素D依赖性佝偻病的检查项目全解析
维生素D依赖性佝偻病的诊断需要综合临床表现和实验室检查，以下是关键的检查方案：
一、基础实验室检查
血清25-羟维生素D检测
评估维生素D储存状态
水平＜20 ng/mL提示不足
血清钙、磷检测
低钙血症和低磷血症常见
碱性磷酸酶（ALP）检测
水平升高提示骨转换增加
甲状旁腺激素（PTH）检测
继发性甲状旁腺功能亢进常见
二、特殊实验室检查
1,25-二羟维生素D检测
评估活性维生素D水平
尿钙和尿磷检测
评估肾脏排泄功能
三、影像学检查
X线检查
手腕和膝盖X线显示佝偻病特征性改变
如骨骺增宽、杯状变形
骨密度检测
评估骨矿物质密度
四、遗传学检查
CYP27B1基因突变分析
诊断1α-羟化酶缺乏
VDR基因突变分析
诊断维生素D受体异常
五、检查注意事项
空腹要求：
血清钙、磷和PTH检测需空腹
检查前准备：
停止维生素D补充剂至少48小时
随访建议：
治疗后每3-6个月复查血清钙、磷和ALP
重点提示：对于疑似遗传性维生素D依赖性佝偻病的患者，建议进行遗传咨询和家族筛查。
