维生素D依赖性佝偻病(假性维生素D缺乏性佝偻病,遗传性假性维生素D缺乏性佝偻病)
维生素D依赖性佝偻病是怎么回事？
维生素D依赖性佝偻病的病因
维生素D依赖性佝偻病是一种罕见的遗传性疾病，主要由于体内维生素D代谢异常导致钙磷代谢紊乱，进而影响骨骼的正常矿化。根据病因不同，可分为两种类型：I型和II型。
1. 维生素D依赖性佝偻病I型
主要病因：1α-羟化酶基因（CYP27B1）突变，导致肾脏无法将25-羟维生素D转化为活性形式的1,25-二羟维生素D。
1,25-二羟维生素D是调节钙磷代谢的关键激素，其缺乏导致肠道钙吸收减少和肾脏钙重吸收降低。
患者血液中25-羟维生素D水平正常或升高，但1,25-二羟维生素D水平显著降低。
2. 维生素D依赖性佝偻病II型
主要病因：维生素D受体（VDR）基因突变，导致靶器官对1,25-二羟维生素D的反应性降低或完全丧失。
尽管患者体内1,25-二羟维生素D水平正常或升高，但由于受体缺陷，无法发挥正常的生理作用。
此型患者常伴有脱发（alopecia），因为维生素D受体在毛囊发育中也起重要作用。
3. 其他相关因素
遗传模式：两种类型均为常染色体隐性遗传。
临床表现：包括生长迟缓、骨骼畸形（如O型腿、X型腿）、肌肉无力等。
诊断：通过基因检测、血液生化检查（低血钙、低血磷、高碱性磷酸酶）和维生素D代谢物测定进行确诊。
