维斯科特-奥尔德里奇综合征(参考内科学)
维斯科特-奥尔德里奇综合征简介
维斯科特-奥尔德里奇综合征（Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS）是一种罕见的X染色体连锁隐性遗传病，主要影响男性。该综合征以免疫缺陷、湿疹和血小板减少为三大主要特征。WAS由WAS基因突变引起，该基因编码的蛋白质在造血细胞中发挥重要作用，尤其是在淋巴细胞和血小板的发育和功能中。患者容易发生反复感染、自身免疫性疾病和恶性肿瘤，尤其是淋巴瘤。治疗方面，造血干细胞移植是目前唯一可能治愈的方法，基因治疗也在研究中。早期诊断和适当治疗对改善预后至关重要。
