维斯科特-奥尔德里奇综合征（Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS）是一种罕见的X连锁隐性遗传免疫缺陷病，主要特点包括血小板减少、湿疹和反复感染。以下是详细分析：

1. 主要临床表现

• 血小板减少：导致易出血倾向，如鼻出血、瘀斑，血小板体积通常较小。

• 湿疹：常在婴儿期出现，类似特应性皮炎，可能严重且难治。

• 免疫缺陷：表现为反复细菌、病毒和真菌感染，如中耳炎、肺炎，易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤。

2. 遗传和病理机制

由WAS基因突变引起，影响WASP蛋白功能，导致T细胞和B细胞功能障碍、血小板生成异常。

3. 诊断和治疗

• 诊断：基于临床表现、实验室检查（如血小板计数低、免疫球蛋白异常）和基因检测确认。

• 治疗：包括支持性治疗（如抗生素、血小板输注）、免疫球蛋白替代疗法，根治性方法为造血干细胞移植。

4. 预后

未经治疗预后差，易死于感染或出血；早期干细胞移植可显著改善生存率，长期存活率可达80%以上。