维斯科特-奥尔德里奇综合征（Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS）是一种罕见的X连锁隐性遗传免疫缺陷病，主要影响男性，特征包括湿疹、血小板减少和免疫缺陷。以下是诊疗指南的关键要点：

1. 诊断标准

• 临床三联征：微小板减少症（血小板计数低、血小板体积小）、湿疹（通常在婴儿期出现）、反复感染（由于B细胞和T细胞功能缺陷）。

• 实验室检查：血小板计数和形态分析、免疫球蛋白水平（IgM降低，IgA和IgE可能升高）、淋巴细胞亚群分析（T细胞和B细胞异常）、WAS基因突变检测（确诊金标准）。

• 鉴别诊断：需排除其他免疫缺陷病如X连锁无丙种球蛋白血症等。

2. 治疗原则

• 支持治疗：包括血小板输注（用于控制出血）、抗生素预防和治疗感染、湿疹管理（使用保湿剂和局部皮质激素）。

• 免疫球蛋白替代疗法：静脉注射免疫球蛋白（IVIG）以预防感染。

• 造血干细胞移植（HSCT）：是目前唯一根治方法，适用于匹配供者，可纠正免疫缺陷和血小板异常，最佳时机为幼年期。

• 基因治疗：处于研究阶段，可能为未来选择。

• 监测和并发症管理：定期评估感染风险、自身免疫性疾病（如自身免疫性溶血性贫血）和恶性肿瘤（如淋巴瘤）风险。

3. 预后

• 未经治疗者预后差，常因感染、出血或恶性肿瘤早逝。

• HSCT后生存率可达80-90%，生活质量显著改善。

• 长期随访包括免疫功能和肿瘤筛查。

建议在专业免疫缺陷中心进行多学科管理，包括血液科、免疫科和遗传咨询。