糖原累积病(参考儿科学)
糖原累积病简介
糖原累积病是一组罕见的遗传性代谢疾病，由糖原代谢相关酶的缺陷导致糖原在肝脏、肌肉等组织中异常累积。常见类型包括I型（von Gierke病）、II型（Pompe病）、III型（Cori病）等，症状因类型而异，可能包括低血糖、肝大、肌无力、生长迟缓等。诊断依赖于基因检测、酶活性测定和临床表现。治疗主要涉及饮食管理、酶替代疗法或支持性护理，以缓解症状和预防并发症。
糖原累积病是一组罕见的遗传性代谢疾病，由糖原代谢相关酶的缺陷导致糖原在肝脏、肌肉等组织中异常累积。常见类型包括I型（von Gierke病）、II型（Pompe病）、III型（Cori病）等，症状因类型而异，可能包括低血糖、肝大、肌无力、生长迟缓等。诊断依赖于基因检测、酶活性测定和临床表现。治疗主要涉及饮食管理、酶替代疗法或支持性护理，以缓解症状和预防并发症。
