糖原累积病诊疗指南

糖原累积病（Glycogen Storage Diseases, GSDs）是一组罕见的遗传性代谢疾病，由糖原代谢相关酶缺陷引起，导致糖原在组织中异常累积。以下是诊疗指南的关键要点：

1. 诊断

• 临床表现：根据GSD类型不同，症状各异，常见包括低血糖、肝肿大、肌无力、生长迟缓等。例如，GSD I型（von Gierke病）以严重低血糖和肝肿大为特征。

• 实验室检查：血糖、乳酸、尿酸、血脂检测；基因检测可确诊特定酶缺陷。

• 影像学检查：超声或MRI评估器官（如肝脏）大小和结构。

2. 治疗原则

• 饮食管理：核心治疗，包括高碳水化合物饮食、频繁进食以防止低血糖；GSD I型需使用生玉米淀粉缓慢释放葡萄糖。

• 药物治疗：针对并发症，如使用别嘌呤醇处理高尿酸血症。

• 监测与支持：定期监测血糖、生长参数和器官功能；严重病例可能需肝移植（如GSD IV型）。

3. 预后

预后因类型和严重程度而异。早期诊断和严格管理可改善生活质量，减少并发症（如肾衰竭、肝腺瘤）。GSD I型患者通过饮食控制可活至成年，但需终身随访。

建议由代谢疾病专科医生和多学科团队制定个体化治疗计划。