糖原累积病(参考儿科学)
糖原累积病是怎么回事？
糖原累积病的主要病因
糖原累积病（Glycogen Storage Diseases, GSDs）是一组罕见的遗传性代谢疾病，由于糖原代谢相关酶的缺陷导致糖原在肝脏、肌肉等组织中异常累积。其病因主要是基因突变引起的酶缺乏或功能障碍。
1. 遗传因素
主要病因：常染色体隐性遗传（大多数类型），由父母双方携带突变基因传递给后代。
突变基因导致特定酶的活性降低或缺失，影响糖原的合成或分解。
例如，GSD I型（von Gierke病）由G6PC或SLC37A4基因突变引起葡萄糖-6-磷酸酶缺乏。
2. 酶缺陷类型
根据缺陷酶的不同，GSDs分为多种类型，常见包括：
（1）GSD I型（von Gierke病）
病因：葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，导致糖原无法转化为葡萄糖，累积在肝脏和肾脏。
（2）GSD II型（Pompe病）
病因：酸性α-葡萄糖苷酶缺乏，导致糖原在溶酶体中累积，影响肌肉和心脏。
（3）GSD III型（Cori病）
病因：脱支酶缺乏，导致糖原分支结构异常，累积在肝脏和肌肉。
（4）GSD IV型（Andersen病）
病因：分支酶缺乏，导致异常糖原累积，影响肝脏和神经系统。
（5）其他类型（如GSD V、VI、IX等）
涉及不同酶的缺陷，如肌磷酸化酶缺乏（GSD V）或肝磷酸化酶缺乏（GSD VI）。
3. 病理机制
酶缺陷导致糖原分解或合成障碍，引起低血糖、乳酸酸中毒等症状。
累积的糖原可能导致器官肿大（如肝肿大）、肌肉无力或心脏问题。
4. 诱发因素
禁食或饥饿：可能加剧低血糖发作。
感染或应激：增加代谢需求，加重症状。
饮食不当：高碳水化合物摄入可能暂时缓解但无法根治。
