特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症(多变的未分类的抗体缺乏性疾病,原发性获得性无丙种球蛋白血症)
特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症如何鉴别诊断？
特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症的诊断方法
特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症（CVID）的诊断需结合 临床表现、实验室检查，并排除其他原因引起的免疫球蛋白缺乏。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 常见症状
反复感染（如鼻窦炎、肺炎、中耳炎）
慢性腹泻
自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、甲状腺炎）
淋巴组织增生（如脾肿大）
2. 发病年龄
通常在成年期发病（>18岁）
二、实验室检查
1. 免疫球蛋白水平检测
IgG：显著降低（通常<5 g/L）
IgA和/或IgM：通常也降低
2. 抗体功能检测
对疫苗（如肺炎球菌疫苗、破伤风疫苗）的抗体反应低下
3. 其他检查
淋巴细胞亚群分析（B细胞数量可能正常或减少）
排除其他原因（如HIV感染、药物引起的免疫抑制）
三、诊断标准
1. 主要标准
IgG水平显著降低（<5 g/L）
对疫苗的抗体反应低下
2. 次要标准
IgA和/或IgM降低
反复感染史
自身免疫性疾病或淋巴组织增生
3. 确诊条件
满足主要标准 + 至少一项次要标准
排除其他原因引起的免疫球蛋白缺乏
四、鉴别诊断
| 疾病 | 鉴别要点 |
|---|---|
| X连锁无丙种球蛋白血症（XLA） | 男性，儿童期发病，B细胞几乎完全缺失 |
| 常见变异型免疫缺陷病（CVID） | 发病年龄较晚，B细胞数量可能正常 |
| 继发性免疫球蛋白缺乏 | 如药物、HIV感染、肾病综合征等引起 |
五、诊断流程总结
评估临床表现（反复感染、自身免疫性疾病等）
检测免疫球蛋白水平（IgG、IgA、IgM）
评估抗体功能（疫苗反应）
排除其他原因（HIV、药物等）
确诊（符合诊断标准）
关键点
🔹 早期诊断和治疗 可显著改善预后，减少感染和并发症。
🔹 免疫球蛋白替代治疗 是主要的治疗方法。
🔹 定期随访 监测感染和并发症。
建议：对于反复感染的成人患者，应 考虑CVID的可能性，及时进行免疫球蛋白检测！
